地贫，难治可防

往事随风

地贫，难治可防
——写在《自治区地中海贫血防治计划》启动之际
广西日报   2010-07-07          ■ 本报记者 姚 琳  

   
　　本报记者 姚 琳
　　六月初，自治区政府启动并实施《自治区地中海贫血防治计划》。该计划的实施，将使困扰广西多年的地贫高出生率、高出生缺陷、低婚检率等局面有望得到改善，甚至扭转。
　　
　　地贫之殇
　　
　　地贫是遗传性贫血病，因在地中海国家首先发现而得名。它主要为α和β两类，地贫基因携带者可遗传给下一代，而携带相同α和β地贫基因的人结婚后有可能生育重症地贫儿。
　　我区是地贫发病率较高的南方几省区之一。据2009年我区和南方医科大学联合开展的流行病学调查显示，我区人群中地贫基因携带率高达24.51％。这比多年来业界通用的数据20%，足足高出4.5个百分点！相当于我区地贫基因携带者基数再增225万人。调查结果还显示，百色、河池、崇左、南宁等壮族聚居地，地贫携带率甚至高达26%。
　　地贫成为危害我区最大的遗传性疾病。由于长期以来没有确实有效的综合群防群控干预措施，地贫一直高居我区出生缺陷病种的首位。雪上加霜的是，在2003年婚检全面下滑之后，我区的出生缺陷持续5年上升，从2003年的16.6％。，上升到2008年的21.6％。。
　　地贫患儿，无法治愈。
　　在我区，重型地贫患儿发病率为5％。左右，它会导致胎死腹中、产妇妊高症和大出血，甚至危及产妇生命。存活下来的胎儿，也会在3-6个月后发病，最终只能靠终身输血维持生命。而中型地贫患儿也需要经常输血，伴随着成长，他们会出现面色苍白，停止生长发育，面容变形等症状，并最终丧失劳动力。若不输血，这些患儿生命一般不超过5岁。
　　规范的治疗是地贫患儿延长生命的唯一选择。随着输血时间和次数的增长，祛铁剂的使用是治疗地贫的首选方法。通常输血治疗15-20次，就要进行祛铁治疗。曾有专家测算，一名重型地贫患儿，如能进行规范治疗，在生命得到延长的同时，代价也是巨大的——终身治疗费用高达1000万元以上。
　　
　　地贫可防
　　
　　地贫，难治却可防。
　　塞浦路斯，位于地中海地贫高发带上的一个国家，因最早、最成功实施地贫防治计划而声名鹊起。
　　20年前，85万人口的塞浦路斯，每年有300多个重型地贫患儿出生，但在实行强制婚检后，一切都发生了改变。牧师在教堂宣讲、老师在学生中讲授、医生在医院告知。该国利用一切方法和途径，向民众告知：地贫可防，婚检必要。在这里，一对新人结婚前，必须检查是否携带地中海贫血基因，得到结果后，他们可以自己决定是否结婚。如果携带者决定要生孩子，妇女自动进入产前筛查，确定婴儿是否患病。如果父母愿意终止妊娠，国家为流产埋单。
　　强制婚检使塞浦路斯地贫基因携带率从20年前16.6%，即每6个人中有1个人为地贫基因携带者，降到如今重型地贫新生儿人数为零。今年5月底，自治区主席马飚亲自带队前往该国考察，并与设在那里的国际地中海贫血协会签署了“地中海贫血防治合作”协议，期待借鉴其成功经验，为我区开展工作提供帮助。
　　在我区，卫生部门一直强调婚检的重要性和必要性。2007年来宾市打破了婚检低迷状况，此后，我区多个相关部门联手合作，推出婚育综合便民服务，并收到初步成效。2009年，连续5年高居出生缺陷首位的地贫水肿胎儿发生数，首次降到第三位。卫生厅最新统计数据表明，今年2—5月，我区婚检率达到44.25%，在15.7万人中检出1.9万人携带地贫基因，其中1200多对为双阳性地贫基因携带者。
　　“预防地中海贫血，关键不在于医学技术，而是人们对预防地贫的意识和认识不足。”广西医科大学第一附属医院儿科副主任廖宁告诉人们，婚前筛查和产前诊断是预防地贫的最有效手段。
　　自治区卫生厅妇社处处长陈荔丽在采访中也多次提到，在现代医学技术中，地贫的发病原理、技术路线、干预措施都不是问题，最大的问题是要营造一个全社会动起来的氛围。而今，作为有地方特色的疾病，地贫防治、婚检行为和艾滋病防治都已纳入此次国家医改的广西自选动作里。
　　
　　以计划为契机扭转局面
　　
　　《自治区地中海贫血防治计划》的实施是个契机，也是转机。
　　据了解，防治计划将分五个阶段实施，通过启动、实施、评估、终期考核验收等不同步骤，有效防控我区地贫高发态势。目标是争取到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，使全区新生儿出生缺陷发生率明显下降。
　　防治计划对许多指标进行了细化。如相关医务人员地贫防治知识知晓率达95%以上；2015年，婚检、孕前保健发现的地贫高危人群防治知识知晓率达95%以上；校内青少年知识知晓率达90%以上；普通群众知识知晓率达80%以上……
　　为了推动计划的实施，今年，自治区政府将投入2700万，用3年时间，把现有的3家自治区级地贫产前基因诊断中心和6家市级地贫产前诊断中心进行扩展，在全区14个市建立地中海贫血产前诊断分中心，建立 1—2所覆盖辖区所有乡、村的地贫初筛实验室，最终建成覆盖全区的地中海贫血筛查、诊断技术网络。
　　稳步推进地贫防治，必须有人力资源支持。为了加强防治人才队伍的培养，防治计划提出了要完成1.2万人的培训任务，完成1800人的进修培训，用6年的时间，建立一支具备地贫防控技术的强有力队伍。
　　计划还对地贫防治提出了清晰的技术路线。以中心和分中心的形式，将地贫基因诊断技术分级把关；用婚检、孕检的程序，将地贫携带者筛选出来；用初筛、产前诊断的技术手段，将中型和重型地贫基因携带者堵在安全线内。